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三、A3型題：以下提供若干個案例，每個案例下設若干道考題。請根據答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母所屬的方框涂黑。
（16-18題共用題干）
女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。
16．初篩應選的檢查是
A．尿蝶呤分析
B．尿三氯化鐵試驗
C．血漿游離氨基酸分析
D．酶學診斷
E．DNA分析
17．該病最常見的原因是缺乏
A．PTS
B．PPH4S
C．DHPR
D．PH
E．GTP-CH
18．可以用于檢測的組織細胞是
A．肌細胞
B．肝細胞
C．血細胞
D．皮膚細胞
E．脾細胞
 
 
 
正確答案:16．B；17．D；18．B　解題思路：1.該病例臨床表現(xiàn)提示苯丙酮尿癥。患兒4歲，年齡較大。故初篩應選擇尿三氯化鐵試驗。2.大多數苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏導致的。3.苯丙氨酸-4-羥化酶僅存在于肝細胞，因此正確答案為B。