2012年主治醫師考試精神病學專業專業知識考試試題九
發布時間：2012-03-27 共1頁
第三十章 精神發育遲滯
一、A型題
1．重度精神發育遲滯者其成年后相當的智齡為
A．12～15歲
B．9～12歲
C．6～9歲
D．3～6歲
E．0～3歲
正確答案:D 解題思路：重度精神發育遲滯的智力水平為20～34，成年后相當智齡為3～6歲。
2．符合中度精神發育遲滯的是
A．主動活動少，大部分可在指導下做簡單勞動
B．對陌生環境表現恐懼，不安或無反應，無勞動能力
C．大部分能在他人照顧下從事較簡單勞動，日常生活可以自理
D．生活能力極低，完全依靠他人照料而生存
E．可以建立友誼和家庭，遇有特殊事件需給予支持
正確答案:A 解題思路：該題考查各級精神發育遲滯的社會適應能力及勞動力。對陌生環境表現恐懼，不安或無反應，無勞動能力為重度精神發育遲滯的表現；大部分能在他人照顧下從事較簡單勞動，日常生活可以自理，可以建立友誼和家庭，遇有特殊事件需給予支持為輕度精神發育遲滯水平的表現；生活能力極低，完全依靠他人照料而生存為極重度精神發育遲滯水平的表現。
3．符合輕度精神發育遲滯的是
A．幾乎不會講話，理解困難，表達亦有限
B．語言發育水平較差，詞匯貧乏
C．既不會說話也聽不懂別人的話
D．能表達有限的意愿和要求
E．言語發育較好但理解能力差，僅能反映事物的表面現象
正確答案:E 解題思路：該題是考查各級精神發育遲滯的言語發育水平。幾乎不會講話；理解困難，表達亦有限為重度精神發育遲滯的表現；語言發育水平較差，詞匯貧乏，能表達有限的意愿和要求為中度精神發育遲滯水平的表現；既不會說話也聽不懂別人的話為極重度精神發育遲滯水平的表現。
4．下列關于苯酮尿癥的描述正確的是
A．為一種常染色體顯性遺傳病
B．2歲以前開始治療者可不留智力低下
C．尿中有特殊的鼠臭味
D．母孕期年齡越大，發生此癥的可能越大
E．身材較高，面長，耳大，前額及顴骨突出，大睪丸
正確答案:C 解題思路：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶先天缺乏而引起的代謝紊亂的疾病，其神經系統異常主要表現為智力低下。出生后即應開始治療，半歲以后開始治療者可存在智力障礙。母孕期年齡越大，發生此癥的可能越大，為Down綜合的特點。身材較高，面長，耳大，前額及顴骨突出，大睪丸為脆性X綜合征的特點。
5．在導致精神發育遲滯的病因中，屬于遺傳因素的是
A．膽紅素腦病(核黃疸)
B．異常分娩造成的機械損傷
C．妊娠期感染
D．結節性硬化癥
E．缺乏早年教育機會
正確答案:D 解題思路：結節性硬化癥是一種顯性遺傳疾病，而其余四項均為環境因素所致。
二、B型題
（6-8題共用備選答案）
A．脆性X綜合征
B．Klinefelter綜合征
C．Turner綜合征
D．Down綜合征
E．呆小癥
答案 A B C D E 6．外貌如女性，卵巢缺如，無生育力，第二性征發育不良
答案 A B C D E 7．身材較高，面長，耳大，前額及顴骨凸出，大睪丸
答案 A B C D E 8．外貌男性，但乳房肥大，睪丸小甚至無精子
正確答案:6.C,7.A,8.B 解題思路：(3)該題目考查考生性染色體異常較為常見的三種疾病典型的臨床表現。Turner綜合征、Down綜合征、Klinefelter綜合征及脆性X綜合征，除了智力低下外分別具有各自的臨床特征。Down綜合征：雙眼距寬，兩眼角外上斜，耳位低，舌面溝裂深而多(陰囊舌)，通貫掌，掌紋atd角大于45°。脆性X綜合征：語言障礙及言語發育遲緩，行為障礙及類孤獨癥癥狀；軀體特征：身材高，面長耳大，前額肌顴骨凸出，大睪丸。Klinefelter綜合征：又稱先天性睪丸發育不全、先天性生精不能癥，表現外貌男性，但乳房肥大，睪丸微小或無睪丸，陰莖小，無精子，性情如女性。Turner綜合征：又稱先天性卵巢發育不全綜合征，外貌女性，但第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育力。
（9-11題共用備選答案）
A．苯丙酮尿癥
B．Down綜合征
C．胎兒酒精綜合征
D．脆性X綜合征
E．地方性克汀病
答案 A B C D E 9．屬于染色體數目改變的是
答案 A B C D E 10．屬于染色體結構改變的是
答案 A B C D E 11．屬于遺傳代謝性疾病的是
正確答案:9.B,10.D,11.A 解題思路：(3)Down綜合征是第21對常染色體為三體而引起的疾病，因此屬于染色體數目改變。脆性X綜合征為X染色體長臂遠端有一縮窄區因而得名，屬于染色體結構改變。苯丙酮尿癥是由于先天缺乏苯丙氨酸羥化酶而造成體內酪氨酸代謝紊亂的一種單基因隱性遺傳代謝性疾病。而胎兒酒精綜合征及地方性克汀病均為妊娠期有害因素造成的精神發育遲滯。
三、A3型題
（12-15題共用題干）
患兒，男性，16歲。自幼性格溫順，常被同齡人捉弄，嘲笑，上學成績欠佳；尤其數學成績最差，讀完小學課程，各門功課均不及格。體格檢查無明顯異常，韋氏智力測驗成績為65。
12．該患兒的表現符合
A．輕度精神發育遲滯
B．中度精神發育遲滯
C．重度精神發育遲滯
D．兒童孤獨癥
E．兒童多動綜合征
13．該患兒的智齡為
A．0～3歲
B．3～6歲
C．6～9歲
D．9～12歲
E．12～15歲
14．若該患兒診斷為精神發育遲滯，關于其合并疾病說法錯誤的是
A．精神發育遲滯合并精神分裂癥為最常見的類型
B．精神發育遲滯者癥狀以情感障礙，行為障礙為突出表現
C．智力正常者的精神分裂癥以認知障礙為主
D．若合并精神分裂癥，該患者療效比智力正常者差
E．癲癇在精神發育遲滯中也較常見
15．采用多軸診斷時，精神發育遲滯應為
A．Ⅰ軸
B．Ⅱ軸
C．Ⅲ軸
D．Ⅳ軸
E．V軸
正確答案:12．A；13．D；14．D；15．B 解題思路：(4)該題主要考查精神發育遲滯的診斷，臨床表現及合并疾病問題。根據患者的IQ值及其能勉強完成小學學業可以斷定該患兒為輕度精神發育遲滯，其相當智齡為9～12歲，在多軸診斷標準上，人格障礙及智能障礙屬于Ⅱ軸診斷。關于精神發育遲滯合并精神分裂癥的療效，就精神癥狀控制方面的療效并不比智力正常的精神分裂癥患者差。
（16-17題共用題干）
患兒，男性，1／2歲。出生數月后發現發育延遲，煩躁，反應遲鈍，皮膚白皙，頭發淡黃，虹膜藍色。體格檢查：四肢肌張力增高，震顫，腱反射亢進，共濟失調，合并濕疹，4個月時曾有癲癇發作。
16．結合病史，目前最有助于明確診斷的檢查是
A．韋氏智力測驗
B．三氯化鐵試驗
C．腦電圖檢查
D．MRI檢查
E．誘發電位檢查
17．其治療方法為
A．腦細胞營養藥物應用
B．抗癲癇藥物應用
C．抗膽堿能藥物
D．嚴格限制苯丙氨酸攝入
E．加強營養，多食肉蛋類食物
正確答案:16．B；17．D 解題思路：(2)該患兒的臨床表現為典型的苯丙酮尿癥，其較為特異的檢查方法為三氯化鐵試驗和2，4-二硫基苯肼試驗，前者陽性反應為綠色，后者為黃色，后者的敏感性較前者為高。其治療方法為限制苯丙氨酸攝入，其余均不正確。
