2014年精神病學主治醫師考試專業知識-精神發育遲滯
發布時間：2014-05-10 共2頁
一、A型題
1．重度精神發育遲滯者其成年后相當智齡為
A．12～15歲
B．9～12歲
C．6～9歲
D．3～6歲
E．0～3歲
正確答案:D解題思路：重度精神發育遲滯的智力水平為20～34，成年后相當智齡為3～6歲。
2．符合中度精神發育遲滯的是
A．主動活動少，大部分可在指導下做簡單勞動
B．對陌生環境表現恐懼，不安或無反應，無勞動能力
C．大部分能在他人照顧下從事較簡單勞動，日常生活可以自理
D．生活能力極低，完全依靠他人照料而生存
E．可以建立友誼和家庭，遇有特殊事件需給予支持
正確答案:A解題思路：該題考查各級精神發育遲滯的社會適應能力及勞動力。對陌生環境表現恐懼，不安或無反應，無勞動能力為重度精神發育遲滯的表現；大部分能在他人照顧下從事較簡單勞動，日常生活可以自理，可以建立友誼和家庭，遇有特殊事件需給予支持為輕度精神發育遲滯水平的表現；生活能力極低，完全依靠他人照料而生存為極重度精神發育遲滯水平的表現。
3．符合輕度精神發育遲滯的是
A．幾乎不會講話，理解困難，表達亦有限
B．語言發育水平較差，詞匯貧乏
C．既不會說話也聽不懂別人的話
D．能表達有限的意愿和要求
E．言語發育較好但理解能力差，僅能反映事物的表面現象
正確答案:E解題思路：該題是考查各級精神發育遲滯的言語發育水平。幾乎不會講話，理解困難，表達亦有限為重度精神發育遲滯的表現；語言發育水平較差，詞匯貧乏，能表達有限的意愿和要求為中度精神發育遲滯水平的表現；既不會說話也聽不懂別人的話為極重度精神發育遲滯水平的表現。
4．下列關于苯丙酮尿癥的描述正確的是
A．為一種常染色體顯性遺傳病
B．2歲以前開始治療者可不留智力低下
C．尿中有特殊的鼠臭味
D．母孕期年齡越大，發生此癥的可能越大
E．身材較高，面長，耳大，前額及顴骨突出，大睪丸
正確答案:C解題思路：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶先天缺乏而引起的代謝紊亂的疾病，其神經系統異常主要表現為智力低下。出生后即應開始治療，半歲以后開始治療者可存在智力障礙。母孕期年齡越大，發生此癥的可能性越大，為Down綜合征的特點。身材較高，面長，耳大，前額及顴骨突出，大睪丸為脆性X綜合征的特點。
5．關于脆性X綜合征臨床表現不正確的是
A．智力低下
B．語言發育遲緩，重復語言和模仿語言
C．過度活動、自殘行為、類孤獨癥癥狀
D．合并癲癇者達10%
E．身材高大，面長耳大，前額及顴骨凸出，青春期后可見大睪丸
正確答案:D解題思路：脆性X綜合征的主要臨床表現有：①智力低下；②語言障礙；③行為障礙；④軀體障礙；⑤神經系統異常：合并癲癇者達15%。
二、B型題
（6-8題共用備選答案）
A．脆性X綜合征
B．Kilinefelter綜合征
C．Turner綜合征
D．Down綜合征
E．呆小癥
6．外貌如女性，卵巢缺如，無生育力，第二性征發育不良
7．身材較高，面長，耳大，前額及顴骨凸出，大睪丸
8．外貌男性，但乳房肥大，睪丸小甚至無精子
正確答案:6.C,7.A,8.B解題思路：該題目考查考生性染色體異常較為常見的三種疾病典型的臨床表現。Turner綜合征、Down綜合征、Klinefelter綜合征及脆性X綜合征，除了智力低下外分別具有各自的臨床特征。Down綜合征：雙眼距寬，兩眼角外上斜，耳位低，舌面溝裂深而多(陰囊舌)，通貫掌，掌紋atd角大于45°。脆性X綜合征：語言障礙及言語發育遲緩，行為障礙及類孤獨癥癥狀；軀體特征：身材高，面長耳大，前額肌顴骨凸出，大睪丸。Klinefelter綜合征：又稱先天性睪丸發育不全、先天性生精不能癥，表現外貌男性，但乳房肥大，睪丸微小或無睪丸，陰莖小，無精子，性情如女性；Turner綜合征：又稱先天性卵巢發育不全綜合征，外貌女性，但第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育力。
（9-11題共用備選答案）
A．苯丙酮尿癥
B．Down綜合征
C．胎兒酒精綜合征
D．脆性X綜合征
E．地方性克汀病
9．屬于染色體數目改變的是
10．屬于染色體結構改變的是
11．屬于遺傳代謝性疾病的是
正確答案:9.B,10.D,11.A解題思路：Down綜合征是第21對常染色體為三體而引起的疾病，因此屬于染色體數目改變。脆性X綜合征為X染色體長臂遠端有一縮窄區因而得名，屬于染色體結構改變。苯丙酮尿癥是由于先天缺乏苯丙氨酸羥化酶而造成體內酪氨酸代謝紊亂的一種單基因隱性遺傳代謝性疾病。而胎兒酒精綜合征及地方性克汀病均為孕產期有害因素造成的精神發育遲滯。
