2012年主治醫師考試兒科專業習題集考試試題七十
發布時間：2012-03-23 共1頁
十一、神經系統疾病(A2型題1)
一、A2型題：題干在前，選項在后。有A、B、C、D、E五個備選答案其中只有一個為最佳答案，其余選項為干擾答案。考生須在5個選項中選出一個最符合題意的答案（最佳答案）。
1．4歲男孩，自2歲起發現患兒行走無力，上樓困難，智力發育稍差。檢查發現步行呈鴨步狀態，從仰臥位起立困難，腓腸肌有肥大。其診斷最可能為( )
A．DMD／BMD
B．線粒體肌病
C．先天性肌病
D．腦性癱瘓
E．脊髓肌萎縮癥
正確答案:A 解題思路：進行性肌營養不良假性肥大型系X連鎖隱性遺傳性疾病，包括Duchenne型(嚴重病例)和Becket型(輕癥病例)兩種類型。其特點為男性患兒，表現為肌無力和小腿假性肥大。
2．男，4歲，自2歲起發現患兒行走無力，上樓困難，智力發育稍差。檢查發現步行呈鴨步狀態，從仰臥位起立困難，腓腸肌有肥大。其診斷最可能為
A．DMD／BMD
B．線粒體肌病
C．脊髓肌萎縮癥
D．腦性癱瘓
E．先天性肌病
正確答案:A 解題思路：進行性肌營養不良假性肥大型系X連鎖隱性遺傳性疾病，包括Duchenne型(嚴重病例)和Becker型(輕癥病例)兩種類型。其特點為男性患兒，表現為肌無力和小腿假性肥大。
3．3歲小兒，夏季發病，以發熱3小時伴驚厥2次入院，入院時呈昏睡狀，四肢濕冷，可見大理石花紋，肛指檢查見黏液膿血便，該患兒腦脊液最可能的改變是
A．壓力增高
B．白細胞700×10／L
C．蛋白1．2g／L
D．糖1．6mmol／L
E．氯化物95mmol／L
正確答案:A 解題思路：該患兒夏季發病，有腦病和循環衰竭表現，肛查見黏液膿血便，臨床最可能的診斷為中毒性菌痢，其驚厥系中毒性腦病所致，故其腦脊液改變除壓力增高外。常規、生化檢查均應正常。故正確答案為A。
4．10個月男嬰，發熱、咳嗽1周，反復嘔吐4d，每天十余次，繼而進行性發展，出現嗜睡、全身性驚厥4次。檢查：患兒呈昏迷狀態，皮膚無黃疸，頸軟，心、肺無異常，肝肋下4cm，質中韌感，四肢肌張力正常。查血白細胞數12．0×10／L，血糖1．68mmol／L，GPT78單位。腦脊液常規正常。腦電圖的基本電活動變慢。最可能的診斷是
A．隱球菌性腦膜炎
B．瑞氏綜合征
C．病毒性腦炎
D．中毒性腦病
E．顱內腫瘤
正確答案:B 解題思路：瑞氏綜合征在各年齡均可發病，但6個月～4歲較多見。起病前常有呼吸道和消化道病毒感染癥狀，繼之出現頻繁嘔吐、意識障礙和顱內壓增高，嚴重者發生腦疝和腦干功能障礙的癥狀。實驗室檢查可見低血糖癥、血清轉氨酶升高，血氨升高等。
5．男孩，2歲，系瑞氏綜合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送電子顯微鏡檢查，其最主要的改變是
A．肝細胞彌漫性壞死，炎性細胞浸潤
B．肝細胞充血、水腫
C．肝細胞玻璃樣變性
D．肝細胞線粒體異常
E．肝糖原缺乏
正確答案:D 解題思路：瑞氏綜合征在光鏡下的病理改變為肝臟脂肪變性，表現為肝細胞腫脹、變性。在電鏡下的改變為線粒體腫脹和變形，線粒體嵴可消失，肝細胞漿中可見許多細小的脂肪滴。典型的線粒體改變是確診的重要病理依據，故本題正確答案為D。
