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一、A1型題：題干在前，選項(xiàng)在后。有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案其中只有一個(gè)為最佳答案，其余選項(xiàng)為干擾答案。考生須在5個(gè)選項(xiàng)中選出一個(gè)最符合題意的答案（最佳答案）。 

1．肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是 

A．限制吃食含銅高的食物

B．應(yīng)用青霉胺

C．減少銅的攝入和增加銅的排出

D．應(yīng)用鋅劑

E．肝移植 

 

 

 

正確答案:C　解題思路：肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)理為體內(nèi)銅過(guò)多積聚導(dǎo)致各種臟器損害，故在目前無(wú)法進(jìn)行針對(duì)病因治療的情況下應(yīng)以減少銅的攝入和增加銅的排出為主要治療原則；應(yīng)用青霉胺、限制吃食含銅高的食物和鋅劑治療僅是上述原則中的個(gè)別環(huán)節(jié)，并不全面；而肝移植僅適用于個(gè)別病例如急性肝功能衰竭或失代償性肝硬化經(jīng)各種保守治療無(wú)效者。 

 

2．21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為 

A．母血甲胎蛋白測(cè)定

B．X線檢查

C．抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查

D．超聲波檢查

E．抽取羊水進(jìn)行DNA檢查 

 

 

 

正確答案:C　解題思路：目前對(duì)21-三體綜合征產(chǎn)前診斷所用的方法包括母血甲胎蛋白，人絨毛膜向性腺激素和雌二醇篩查等數(shù)種方法，但最終確診仍必須進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查，其它方法只能作為初篩。 

 

3．出生時(shí)即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是 

A．極低出生體重

B．特征性面容

C．多發(fā)畸形

D．智能低下

E．母親高齡 

 

 

 

正確答案:B　解題思路：特征性面容是21-三體綜合征新生兒期唯一具有診斷價(jià)值的臨床表現(xiàn)，也是正確診斷最重要的指標(biāo)，是醫(yī)師必須掌握的。 

 

4．新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征 

A．肢體畸形

B．手和／或足背水腫

C．特殊面容

D．母親高齡

E．極低出生體重 

 

 

 

正確答案:B　解題思路：手和／或足背水腫是先天性卵巢發(fā)育不全癥新生兒期極為特征性的表現(xiàn)，也是患兒早期診斷的重要指標(biāo)；否則，這種患者在達(dá)到青春期前不易引起家長(zhǎng)或醫(yī)務(wù)人員注意。 

 

5．下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(     ) 

A．極低出生體重

B．手和(或)足背水腫

C．特殊面容

D．母親高齡

E．肢體畸形 

 

 

 

正確答案:B　解題思路：手和(或)足背水腫是先天性卵巢發(fā)育不全癥新生兒期極為特征性的表現(xiàn)，也是患兒早期診斷的重要指標(biāo)；否則，這種患者在達(dá)到青春期前不易引起家長(zhǎng)或醫(yī)務(wù)人員注意。