2012年主治醫師考試兒科專業習題集考試試題九十二
發布時間：2012-03-23 共1頁
十五、遺傳性和代謝性疾病(A2型題)
一、A2型題：題干在前，選項在后。有A、B、C、D、E五個備選答案其中只有一個為最佳答案，其余選項為干擾答案。考生須在5個選項中選出一個最符合題意的答案（最佳答案）。
1．男孩，6個月，因反復發生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據
A．糖耐量試驗
B．胰高糖素試驗
C．腎上腺素試驗
D．肝組織學檢查
E．肝組織的糖原定量和酶活性測定
正確答案:E
2．患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味。體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。該患兒可能診斷為
A．苯丙酮尿癥
B．半乳糖血癥
C．高精氨酸血癥
D．組氨酸血癥
E．肝糖原累積癥
正確答案:A
3．患兒，男性，瘦高個，發音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發育不全綜合征，確診應進一步做下列哪項檢查
A．血睪酮測定
B．血雌激素測定
C．頰粘膜X染色質檢查
D．末梢血染色體檢查
E．睪丸活檢
正確答案:D
4．下列哪項不是21-三體綜合征的特殊面容
A．眼距寬
B．鼻梁低平
C．眼外眥上斜
D．面部黏液性水腫
E．耳位低
正確答案:D
5．男孩，10個月，母乳喂養，因反復抽搐發作，智力低下而住院。查體：反應遲鈍，毛發呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用
A．尿三氯化鐵試驗
B．血清苯丙氨酸濃度測定
C．尿粘多糖試驗
D．Guthrie試驗(細菌抑制法)
E．苯丙氨酸耐量試驗
正確答案:C
