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　　A．常染色體顯性遺傳

　　B．常染色體隱性遺傳

　　C．性染色體遺傳

　　D．分子遺傳病

　　E．自身免疫性疾病

 

　　正確答案:B解題思路：肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，屬常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。主要是P型ATP酶-ATPB蛋白缺乏，致使肝臟不能作出合成銅藍(lán)蛋白，銅不能由膽管系統(tǒng)排出，體內(nèi)銅含量增加，引起臟器功能損傷。發(fā)病隱匿，多在4～5歲出現(xiàn)癥狀，以肝臟損害為主；神經(jīng)系統(tǒng)病變發(fā)病較遲，多在10歲以后，以錐體外系癥狀為主，晚期出現(xiàn)智力低下、行為異常。角膜色素環(huán)又稱K-F環(huán)，為本病特征性表現(xiàn)。具有典型臨床表現(xiàn)和K-F環(huán)、血清銅藍(lán)蛋白低即可作出診斷。

 

　　二、A3型題：以下提供若干個(gè)案例，每個(gè)案例下設(shè)若干道考題。請(qǐng)根據(jù)答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個(gè)備選答案中選擇一個(gè)最佳答案。

 

　　（6-8題共用題干）

　　13歲女孩，115cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。

　　6．本病初步診斷為

　　A．21-三體綜合征

　　B．18-三體綜合征

　　C．Turner綜合征

　　D．先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

　　E．先天性甲狀腺功能減低癥

　　7．應(yīng)進(jìn)行何種檢查以明確診斷

　　A．血21-羥化酶測(cè)定

　　B．T3、T4和TSH測(cè)定

　　C．睪酮測(cè)定

　　D．外周血染色體核型分析

　　E．生長(zhǎng)激素測(cè)定

　　8．確診后應(yīng)如何治療

　　A．無需治療

　　B．補(bǔ)充雌激素

　　C．應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素

　　D．補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素

　　E．單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素

 

　　正確答案:6．C；7．D；8．C解題思路：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱Turner綜合征，為人類唯一能生存的單體綜合征，為減數(shù)分裂過程中性染色體未分離所致，半數(shù)患者核型為45，X，6%～10%的患者為嵌合體型。臨床表現(xiàn)：新生兒期患者手足背明顯水腫，常有頸蹼、后發(fā)際低，出生時(shí)即身材矮小，隨年齡增長(zhǎng)越來越明顯；青春期第二性征不發(fā)育，伴原發(fā)性閉經(jīng)；智力多正常。可有心血管、泌尿系統(tǒng)和骨骼畸形。根據(jù)臨床表現(xiàn)和染色體核型分析可確診。治療主要是在適當(dāng)時(shí)間進(jìn)行生長(zhǎng)激素和雌激素治療，除非疑有下丘腦垂體功能障礙，否則使用生長(zhǎng)激素前無需進(jìn)行生長(zhǎng)激素測(cè)定。

 

　　（9-11題共用題干）

　　11個(gè)月嬰兒，生后曾有青紫窒息，經(jīng)搶救后無不適。患兒于半歲內(nèi)曾經(jīng)智能篩查未發(fā)現(xiàn)異常。單純母乳喂養(yǎng)，母親長(zhǎng)期素食。近2個(gè)月來面色漸黃，表情呆滯，智力發(fā)育倒退，頭及全身輕度震顫。血紅蛋白88g/L，紅細(xì)胞數(shù)2.0×10¹²。

　　9．最有診斷意義的輔助檢查是

　　A．骨髓象

　　B．血涂片

　　C．血清鐵蛋白

　　D．血清葉酸含量測(cè)定

　　E．紅細(xì)胞平均體積(MCV)、紅細(xì)胞平均血紅蛋白(MCH)、紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)

　　10．震顫的原因是

　　A．葉酸缺乏

　　B．機(jī)體缺鐵

　　C．維生素B缺乏

　　D．缺血缺氧性腦病

　　E．腦發(fā)育不全

　　11．病因治療首選

　　A．維生素B₁₂

　　B．葉酸

　　C．鎮(zhèn)靜劑

　　D．維生素B₁₂+葉酸

　　E．硫酸亞鐵

 

　　正確答案:9．A；10．C；11．A解題思路：1.患兒為11月嬰兒，血紅蛋白88g/L，貧血診斷明確，喂養(yǎng)情況：?jiǎn)渭兡溉椋刺砑虞o食，母親長(zhǎng)期素食，營(yíng)養(yǎng)缺乏為貧血主要病因，常見為缺鐵、缺乏維生素B₁₂及葉酸，面色漸黃、表情呆滯、智力發(fā)育倒退為貧血的共性表現(xiàn)，難以鑒別，頭及全身震顫多見于維生素B₁₂缺乏，結(jié)合患兒生后有青紫窒息史，純紅細(xì)胞再生障礙性貧血亦不能排除，完善骨髓檢查可鑒別上述貧血。

　　2.維生素B₁₂缺乏性營(yíng)養(yǎng)性貧血特征性臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，常見為頭及全身輕度震顫。

 

　　三、B1型題：是一組試題（2至4個(gè)）公用一組A、B、C、D、E五個(gè)備選。選項(xiàng)在前，題干在后。每題只有一個(gè)正確答案。每個(gè)選項(xiàng)可供選擇一次,也可重復(fù)選用，也可不被選用。考生只需為每一道題選出一個(gè)最佳答案。

 

　　（12-13題共用備選答案）

　　A．低滲性脫水

　　B．高滲性脫水

　　C．等滲性脫水

　　D．細(xì)胞內(nèi)液減少最明顯

　　E．組織間液減少最明顯

　　12．平素健康的小兒患腹瀉，病程短，脫水多為

　　13．中度營(yíng)養(yǎng)不良小兒，腹瀉遷延，脫水多為

 

　　正確答案:12.C,13.A

 

　　（14-16題共用備選答案）

　　A．支氣管肺炎

　　B．腺病毒肺炎

　　C．急性支氣管炎

　　D．支原體肺炎

　　E．衣原體肺炎

　　14．3歲女孩，間斷發(fā)熱，體溫在38.7℃左右，咳嗽5天，少痰。查體：呼吸平穩(wěn)，雙肺少量散在干濕啰音，可能診斷為

　　15．女，8個(gè)月，鼻塞、流涕，而后出現(xiàn)咳嗽、氣促，病史共有3周，無發(fā)熱，咳嗽漸重。查體：雙肺可聞及濕啰音，胸片呈間質(zhì)性改變，可能診斷為

　　16．男，5歲，發(fā)熱、咳嗽4天，查體：雙肺固定少量中小水泡音，胸片示右下肺片狀陰影，可能診斷為

 

　　正確答案:14.C,15.E,16.A