十五、遺傳性和代謝性疾病(A4型題)
一、A4型題:以下提供若干個(gè)案例,每個(gè)案例下設(shè)若干道考題。請(qǐng)根據(jù)答案所提供的信息,在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個(gè)備選答案中選擇一個(gè)最佳答案。
(1-3題共用題干)
女孩,10歲,身高105cm,小學(xué)4年級(jí),學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過(guò)月經(jīng),無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
1.為明確診斷,應(yīng)進(jìn)行何檢查
A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T,T,和TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定
2.如已確診,應(yīng)如何治療
A.無(wú)需治療
B.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素
3.治療的目的是以下哪項(xiàng)
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類(lèi)似情況
E.改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
正確答案:1.A;2.D;3.E